В Хабаровском крае новорожденным теперь будут делать скрининг не на пять, а на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Это стало возможным благодаря тому, что регион вступил в федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». С правительством России заключено соглашение на выделение субсидии в 31 млн рублей для реализации этого проекта.

Как уточнила главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Хабаровского края Зинаида Плотоненко, расширенный неонатальный скрининг – это обследование новорожденных для раннего выявления опасных заболеваний, в том числе и смертельно опасных. Вовремя назначенная терапия позволяет блокировать болезнь на ранних стадиях.

«С помощью расширенного неонатального скрининга можно выявить множество серьезных заболеваний. Например, фенилкетонурия – это редкая врожденная ошибка метаболизма аминокислот. Если не выявить ее на ранней стадии или не лечить, расстройство проявляется в форме умственной отсталости от легкой до тяжелой. Врожденный гипотиреоз – наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. В новом списке есть и другие заболевания: адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия. Данное исследование выявляет болезнь еще до появления первых симптомов, что позволяет своевременно начать лечение и улучшить качество и продолжительность жизни ребенка, а также минимизировать риск таких серьезных последствий, как тяжелая умственная недостаточность, двигательные нарушения, развитие тяжелых инфекций и прочее», – разъяснила Зинаида Плотоненко.

Всем новорожденным детям при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка данное исследование проводится бесплатно. Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, Перинатальном центре или в больнице на вторые сутки жизни у доношенного ребенка и на седьмые – у недоношенного, сообщает портал «Губерния» со ссылкой на пресс-службу правительства Хабаровского края.